Neurofibromatosis tipe 1 bisa berdampak pada neurologi anak

Jakarta (ANTARA) - Dokter spesialis anak subspesialis neurologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia RS Cipto Mangunkusumo dr. Amanda Soebadi Sp.A(K) mengatakan mutasi gen neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dapat memengaruhi sistem saraf pada anak mulai dari otak hingga pertumbuhan.

“Penyakit neurofibromatosis tipe 1 itu bisa memengaruhi semua bagian tubuh mulai dari mata, penglihatan, bisa menyebabkan kejang juga, bisa menimbulkan tumor otak kalau kebetulan tumbuh tumornya di otak,” katanya dalam diskusi edukasi Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) di Jakarta, Rabu.

Selain itu, lanjutnya, penyakit tersebut juga menyebabkan gangguan kecerdasan, tekanan darah bisa meningkat kemudian bisa memengaruhi tulang.

Amanda menjelaskan, NF1 merupakan penyakit genetik dari mutasi gen yang abnormal sehingga fungsi gen dalam tubuh untuk mengontrol pertumbuhan dan pembelahan sel menjadi tidak berfungsi. Akibatnya pertumbuhan tumor menjadi tidak terkendali yang bisa tumbuh di dalam organ maupun di permukaan kulit berupa benjolan kecil.

Amanda menjelaskan 50 persen mutasi genetik NF1 merupakan keturunan dari salah satu orang tua, namun 50 persen lainnya merupakan mutasi baru yang bukan dari keturunan. Neurofibroma bisa mengganggu estetika serta mengganggu fungsi tubuh jika tumor menjadi ganas dan mengenai organ dalam seperti mata dan tulang yang bisa mengancam jiwa.

“Kalau plexiform masih jinak sebenarnya tetapi tumbuhnya di dalam (organ) dan menekan saraf tulang belakang, bisa menimbulkan nyeri karena saraf tulang belakang itu salah satu fungsinya adalah mengontrol gerak dia bisa menyebabkan kelemahan gerak, jadi pasiennya tidak bisa berjalan, tidak bisa bergerak, lumpuh,” katanya.

Amanda juga menambahkan NF1 dalam bentuk tumor plexiform atau benjolan besar bisa menyebabkan kelainan tulang belakang yang menjadi bengkok atau skoliosis dan osteoporosis atau keropos tulang.

Ia mengatakan jika NF1 berupa bercak berwarna coklat kopi susu maka perlu dilakukan pemantauan terkait perkembangan klinis NF1 seperti bengkak atau timbul benjolan kecil. Jika tumornya membesar hingga mengubah bentuk dan mengganggu fungsi organ tubuh maka diperlukan tindakan operasi untuk mengangkat tumor.

Namun Amanda mengatakan sampai saat ini belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan penyakit NF1 dan menghilangkan risiko timbulnya tumor. Ia mengatakan salah satu masih minimnya keberhasilan tindakan operasi NF1 adalah pembedahan tumor di daerah tubuh yang sulit dan risiko tumor yang bisa tumbuh kembali meski sudah diangkat.