Kenali tanda lahir kecokelatan indikasi neurofibromatosis tipe 1

Jakarta (ANTARA) - Dokter spesialis anak subspesialis neurologi FKUI RS Cipto Mangunkusumo dr. Amanda Soebadi Sp.A(K) mengatakan masyarakat perlu cermat mengenali tanda lahir tidak biasa berwarna kecokelatan pada anak yang bisa menjadi salah satu indikasi klinis penyakit neurofibromatosis tipe 1 (NF1).

“Terutama kalau jumlahnya banyak lebih dari 6 dengan diameter ukuran setengah senti saja itu cukup untuk dicurigai neurofibromatosis tipe 1,” kata Amanda dalam diskusi mengenai Neurofibromatosis tipe 1 di Jakarta, Rabu.

Ia mengatakan beberapa kondisi klinis yang bisa dicurigai sebagai NF1 antara lain ada bercak kecokelatan berjumlah lebih dari enam dan dengan diameter setengah sentimeter di sekitar badan, terdapat freckling atau bercak kecil di lipatan tubuh seperti paha atau ketiak, glioma optik atau bercak pada mata, kelainan tulang yang khas atau ada pleksiform (benjolan besar).

Seseorang dapat didiagnosis sebagai NF1 jika terdapat dua atau lebih kriteria klinis positif, atau salah satu orang tua memiliki kriteria NF1 maka diagnosis pada anak dapat ditegakkan meski hanya ada satu kriteria klinis positif.

Jika mendapati kondisi klinis tersebut, Amanda mengimbau orang tua untuk langsung merujuk anak ke dokter spesialis anak untuk dinilai apakah ke arah Neurofibromatosis tipe 1 atau tidak.

Untuk pemantauan bercak pada kulit, Amanda menyebut pemeriksaan minimal dilakukan setahun sekali, dengan catatan tidak ada keluhan lain seperti benjolan, kejang, atau gangguan perkembangan otak. Jika sudah ada benjolan maka perlu dirujuk ke subspesialis lainnya untuk pemeriksaan lebih lanjut.

“Minimal ke spesialis anak, nanti spesialis anak tersebut bisa merujuk ke subspesialis yang sesuai, apakah ke subspesialis neurologi, atau ke subspesialis hemato-onkologi, atau mungkin sudah terindikasi untuk bedah ya, atau perlu pemeriksaan mata, mungkin juga perlu, apakah perlu pemeriksaan penunjang seperti rontgen, atau MRI,” katanya.

Dia mengatakan NF1 yang merupakan bercak di tubuh tidak berbahaya dan tidak ada indikasi pengobatan, hanya saja secara estetika bisa mengganggu dan kemungkinan akan berdampak pada psikososial anak. Jika memungkinkan maka bercak bisa dihilangkan dengan pengobatan laser dan berkonsultasi dengan dokter spesialis kulit.

Amanda menekankan pemantauan NF1 pada anak harus lebih difokuskan pada pemantauan berkala terkait gejala lebih serius seperti pertumbuhan tumor pada tulang dan tumor lain yang bisa saja tumbuh di dalam organ tubuh yang tidak terlihat dari luar.

Dilarang keras mengambil konten, melakukan crawling atau pengindeksan otomatis untuk AI di situs web ini tanpa izin tertulis dari Kantor Berita ANTARA.