Studi gabungan identifikasi gen yang penting untuk pendengaran

Yerusalem (ANTARA) - Kolaborasi penelitian antara ilmuwan dari Israel, Palestina, dan Amerika Serikat telah mengidentifikasi gen yang penting untuk pendengaran normal, menawarkan petunjuk baru tentang bagaimana gangguan pendengaran bawaan berkembang, kata Universitas Tel Aviv (TAU) Israel dalam sebuah pernyataan pada hari Senin.

Temuan tersebut dipublikasikan dalam jurnal AS Proceedings of the National Academy of Sciences oleh para peneliti dari TAU, Universitas Bethlehem di Tepi Barat, dan Universitas Washington.

Para peneliti menemukan bahwa mutasi pada gen yang disebut FMN1 menyebabkan gangguan pendengaran dan juga dapat memengaruhi pigmentasi rambut serta kulit.

Penelitian ini bermula dari sebuah keluarga besar Palestina yang memiliki beberapa anak yang lahir dengan gangguan pendengaran bilateral dan rambut berwarna sangat terang. Analisis genomik mengungkapkan anak-anak yang terdampak tersebut membawa dua salinan gen FMN1 yang telah mengalami perubahan.

Dalam penelitian pada hewan, para peneliti mengamati gangguan pendengaran pada tikus yang tidak memiliki FMN1 yang berfungsi. Analisis mikroskopis menunjukkan bahwa gen tersebut berperan penting dalam menjaga susunan struktural sel-sel penunjang di dalam koklea, yaitu rongga berbentuk spiral yang berisi cairan di telinga bagian dalam dan berfungsi mengubah gelombang suara menjadi sinyal listrik yang diteruskan ke otak.

Para peneliti menjelaskan bahwa tanpa gen yang berfungsi, sel-sel penunjang di telinga bagian dalam ini menjadi tidak teratur, sehingga mengganggu integritas mekanis telinga dan menghambat transmisi suara dari koklea ke otak.

Tim tersebut juga menemukan bahwa FMN1 berperan dalam mengangkut pigmen di dalam sel, yang menjelaskan mengapa para individu yang terdampak cenderung memiliki warna rambut yang lebih terang.

Para peneliti mengatakan penemuan mereka menambahkan FMN1 ke dalam daftar gen yang esensial untuk pendengaran, memberikan wawasan penting dalam pengembangan terapi genetik di masa mendatang untuk gangguan pendengaran turunan.

Dilarang keras mengambil konten, melakukan crawling atau pengindeksan otomatis untuk AI di situs web ini tanpa izin tertulis dari Kantor Berita ANTARA.