Awalnya 'perempuan', begitu masuk ke masa pubertas hormon testosteron keluar, sehingga testisnya munculJakarta (ANTARA News) - Peneliti dari Lembaga Biologi Molekuler Eijkman Dr. dr. Nanis Sacharina Marzuki Sp.A(K) menemukan salah satu penyebab gangguan perkembangan sistem reproduksi atau disorders of sex development (DSD) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kelainan pada enzim 5alfa-reduktase tipe 2 (5AR2) yang berfungsi untuk mengubah testosteron menjadi dihidrotestosteron (DHT).
Dihidrotestosteron (DHT) merupakan androgen yang sepuluh kali lipat lebih kuat daripada testosteron dan berperan penting dalam pembentukan alat kelamin luar dan prostat janin laki-laki.
"Tidak jarang ditemukan adanya kelainan dalam perkembangan seksual misalnya ada yang lahir dianggap perempuan sehingga dididik dan dibesarkan sebagai perempuan tapi ketika beranjak pubertas, pada saat remaja mulai muncul tanda laki-laki seperti suara tambah berat, muncul jakun, dan rambut tumbuh di dada," kata Kepala Lembaga Biologi Molekuler Eijkman Prof Amin Soebandrio kepada wartawan di Lembaga Eijkman, Jakarta, Kamis.
Melalui hasil penelitian itu, Amin mengharapkan masyarakat bisa mendapatkan informasi yang lebih baik tentang DSD dan latar belakangnya sehingga dapat melakukan deteksi sejak dini untuk mengetahui adanya kelainan enzim 5AR2.
Selain itu, perlakuan terhadap individu juga akan lebih tepat sehingga tidak menganggu perkembangan fisik dan psikoligis individu tersebut karena disesuaikan dengan kelamin individu secara genetik.
Nanis telah menyelesaikan disertasinya yang berjudul "46,XY Disorders of Sex Development dengan Penyebab Defisiensi 5 Alfa-Reduktase Tipe 2 di Indonesia: Pola Mutasi, Hubungan Genotipe-Fenotipe, Akurasi Rasio Testosteron/Dihidrotestosteron dan Rasio Etiokolanolon/Androsteron Urin dalam Diagnosis".
Dari penelitiannya, Nanis menemukan kelainan genetik menjadi salah satu penyebab gangguan perkembangan sistem reproduksi, seperti masalah kelamin ambigu.
Pada kenyataannya, tidak semua bayi dilahirkan dengan alat kelamin luar yang jelas menandakan bayi perempuan atau laki-laki.
Nanis menuturkan ada yang terlihat seperti perempuan, tetapi ternyata ada benjolan di lipatan paha atau di bibir kelaminnya, atau klitoris terlihat lebih besar daripada umumnya bayi perempuan sehingga menyerupai penis.
Ada juga fenomena yang mencuat yakni anak perempuan yang berubah menjadi lelaki saat mencapai usia pubertas, atau anak perempuan yang tidak tumbuh payudara dan tidak menstruasi sampai usia dewasa.
"Awalnya 'perempuan', begitu masuk ke masa pubertas hormon testosteron keluar, sehingga testisnya muncul," kata Nanis.
Kondisi tersebut dinamakan gangguan perkembangan sistem reproduksi atau disorders of sex development (DSD), yang menyebabkan tanda seks primer dan sekunder tidak berkembang dengan baik atau disebut juga atipikal.
Penelitian itu dilakukan selama kurang lebih 3,5 tahun pada 37 pasien dari seluruh Indonesia yang mengalami kekurangan enzim 5AR2 yang menyebabkan gangguan perkembangan sistem reproduksi.
Sebanyak 37 pasien tersebut berada dalam rentang usia 40 hari sampai 47 tahun, yang termasuk tiga bayi dan 11 orang di atas usia 18 tahun. Mereka di antaranya berasal dari Medan, Palembang dan Makasar.
Lebih lanjut Nanis menuturkan pada janin dengan kelainan enzim 5AR2, dihidrotestosteron (DHT) tidak diproduksi atau berkurangnya produksinya sejak di dalam kandungan.
Bayi yang secara genetiknya 46,XY seharusnya lahir menjadi bayi laki-laki, dan bayi 46,XX seharusnya menjadi bayi perempuan, tetapi pada gangguan perkembangan sistem reproduksi yang atipikal, dapat terjadi bayi 46,XY lahir dengan bentuk kelamin luar seperti perempuan sehingga mangalami resiko dibesarkan sebagai perempuan.
Saat pubertas, bayi "perempuan" itu akan mengalami perubahan fisik menjadi laki-laki karena hormon laki-laki yang baru meningkat di usia pubertas itu.
Dia menuturkan 1 dari 2.000 bayi lahir di dunia mengalami kelainan genitalia.
Baca juga: Benarkah jenis kelamin bayi bisa ditentukan sejak awal?
Baca juga: Tekanan darah pengaruhi jenis kelamin janin
Pewarta: Martha Herlinawati S
Editor: Edy Sujatmiko
Copyright © ANTARA 2019
