Hasil studi terkini menunjukkan bahwa satu dari lima perempuan berkulit hitam yang didiagnosis menderita kanker payudara dan diarahkan melakukan konsultasi genetik punya setidaknya satu dari 18 mutasi gen yang diketahui meningkatkan risiko kanker.
Temuan yang pada Senin dipaparkan pada pertemuan American Society of Clinical Oncology (ASCO) di Chicago menunjukkan, mutasi turunan itu lebih umum terjadi pada perempuan kulit hitam yang kena kanker payudara.
Hal ini mengarahkan pada kebutuhan konsultasi genetik yang lebih luas dan pemeriksaan terhadap semua perempuan di dalam anggota keluarganya.
Meskipun secara keseluruhan perempuan kulit putih di AS lebih berisiko terkena kanker payudara dibandingkan dengan perempuan kulit hitam, pada perempuan usia 45 tahun kurang, namun kanker ini lebih umum terjadi pada perempuan kulit hitam dan lebih mematikan.
Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS, tingkat kematian akibat kanker payudara pada perempuan kulit hitam AS rata-rata lebih tinggi dari kelompok ras dan etnik lain.
Selain itu risiko kematian akibat kanker payudara pada perempuan kulit hitam 40 persen lebih tinggi dibandingkan pada perempuan kulit putih.
"Selama bertahun-tahun, kami melihat kematian akibat kanker payudara banyak menimpa perempuan Afro-Amerika, dan penelitian ini mulai memecahkan pertanyaan tak terjawab mengenai apa yang mendorong perbedaan ini," kata Dr Jane Churpek dari Universitas Chicago seperti dikutip Reuters.
Churpek dan koleganya menggunakan uji genomik baru untuk penelitian akademik yang disebut BROCA yang memungkinkan tim memeriksa 18 gen kerentanan kanker payudara pada waktu bersamaan.
Mereka memeriksa 249 perempuan penderita kanker payudara yang dirujuk melakukan konsultasi genetis di Universitas Chicago.
Secara keseluruhan, 22 persen perempuan itu setidaknya memiliki satu mutasi gen yang meningkatkan risiko kanker payudara.
Perubahan pada gen kanker payudara yang diketahui sebagai BRCA1 dan BRZA2 menyumbang 79 persen mutasi.
Perempuan dengan mutasi gen ini punya 37 persen hingga 85 persen risiko terkena kanker payudara selama hidup, lebih tinggi dari risiko perempuan secara umum yang hanya 12 persen.
Sekitar 21 persen perempuan memiliki mutasi pada gen penyebab kanker payudara yang berbeda termasuk CHEK2, PAB2, ATM dan PTEN. Mutasi gen-gen ini berbeda pada masing-masing perempuan.
"Hampir seluruh mutasi itu berbeda. Ini penting. Untuk beberapa populasi, kita bisa menerapkan pemeriksaan yang hanya melihat beberapa bagian pada beberapa gen. Teknik ini tidak akan berhasil pada penduduk dengan keragaman genetik tinggi," kata Churpek.
Penerjemah: Maria D. Andriana
Editor: Maryati
Copyright © ANTARA 2013
