Inisiatif tersebut juga diambil agar publik mendukung penyingkatan diagnosis odyssey, atau rantai diagnosis penyakit langka yang panjang, melalui metode Next Generation Sequencing (NGS) yaitu Whole Exome Sequencing (WES) agar para pasien mendapatkan diagnosa yang tepat.
Menurut dokter spesialis anak dari Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo dr. Cut Nurul Hafifah, saat ini terdapat 10 ribu penyakit langka dan diprediksikan terdapat 15 ribu penyakit langka dalam lima tahun ke depan.
Dia menuturkan, 30 persen anak yang terkena penyakit langka tersebut usia harapan hidupnya masih terbatas, karena obat untuk penyakitnya belum ditemukan.
"Jadi harapan kita dari diagnosis bisa dapat pengobatan, bisa memperbaiki kualitas hidup," kata dr. Cut.
Baca juga: Peneliti UGM ungkap terapi gen bantu pengobatan penyakit langka
Baca juga: Wakil Ketua MPR dorong peningkatan deteksi dini cegah penyakit langka
Program sosial tersebut, yang diinisiasi oleh GSI Lab, bertujuan untuk mewadahi kerja sama guna menyediakan tes WES gratis bagi para pengidap penyakit langka yang belum terdiagnosis penyakitnya.
"Akses yang mudah dan terjangkau terhadap tes genetik adalah langkah awal yang sangat penting dalam mempercepat proses penegakan diagnosis penyakit langka," kata Kepala Klinik Genomics Hub Indah Pratiwi Ersanty.
Sejak peluncurannya pada Mei 2023, Batik Pelangi berhasil memfasilitasi diagnosis bagi 16 pasien dengan penyakit langka, dan menemukan sejumlah penyakit seperti Sotos Syndrome, Baraitser-Winter Syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, Rett Syndrome, LQTS, dan Adrenoleukodistrofi.
Konselor Genomika GSI Lab, dr. Zoya Marie Adyasa mengatakan, diharapkan penemuan-penemuan penyakit langka tersebut dapat mendorong penegakan diagnosa penyakit langka yang lebih masif lagi.
"Shortcutting diagnosis odyssey adalah langkah awal untuk memajukan perkembangan medis dalam bidang penyakit langka. Semakin kita bersama mendukung visi ini, lebih banyak makna, kesehatan jiwa dan kualitas hidup untuk pasien dan keluarga (pasien) penyakit langka," kata dr. Zoya.
Baca juga: Dokter paparkan empat pertanda penyakit langka yang perlu diwaspadai
Baca juga: Dokter: Deteksi dini bantu anak pengidap penyakit langka hidup normal
Pewarta: Mecca Yumna Ning Prisie
Editor: Riza Mulyadi
Copyright © ANTARA 2024
